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  • Un defecto hereditario raro de la membrana del eritrocito caracterizado por la presencia de eritrocitos ovales. La mayoría de los pacientes son asintomáticos u ocasionalmente presentan síntomas leves como palidez, ictericia, anemia y cálculos biliares. La enfermedad es frecuente en el sudeste asiático y los países del Pacífico Occidental y puede producirse a cualquier edad. Se produce por una deleción de 27 pb en el gen SLC4A1m ubicado en el cromosoma 17q21.3 (mutación SLC4A1del27). Este gen codifica una proteína de transporte de aniones de banda 3 que es el intercambiador de bicarbonato / cloruro en las membranas de los glóbulos rojos y sus defectos producen rigidez de la membrana. El modo de herencia es autosómico dominante.
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