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  • Enfermedad rara de la piel e histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus.. El síndrome suele manifestarse clínicamente durante la infancia pero se han informado casos en lactantes y de inicio tardío. Está causado por mutaciones de SLC29A3 (10q22.2) que resultan en funciones defectuosas del transporte de nucleósidos hENT3 y la infiltración histiocítica de numerosos órganos. La transmisión es autosómica recesiva.
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