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  • Una displasia ósea primaria rara, caracterizada por retraso severo del desarrollo y displasia esquelética (incluyendo baja estatura, osificación prematura del carpo, platispondilia, estriaciones longitudinales en las metáfisis y epífisis pequeñas), así como discapacidad intelectual moderada a severa y dismorfismo facial, con frente prominente, sinofris leve, puente nasal deprimido, punta de la nariz bulbosa y labios gruesos. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen NANS en el cromosoma 9q22.
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