PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno muy raro caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, subosificación del cráneo con fontanelas grandes, miembros cortos con ausencia de falanges y sindactilia de dedos de manos y pies. Sólo se informaron 4 casos en la bibliografía en 3 familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas de implantación baja rotadas hacia atrás. Pueden observarse encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas. El pronóstico es malo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1865184_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1865184_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all