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  • Un tipo de inmunodeficiencia combinada severa caracterizada por infecciones severas y recurrentes, diarrea, falta de progreso y sensibilidad celular a la radiación ionizante. Se desconoce la prevalencia. Es el resultado de mutaciones nulas en el gen DCLRE1C (10p13) que dan lugar a un defecto en la recombinación V(D)J y por lo tanto, a la detención temprana de la maduración de los linfocitos B y T. La transmisión es autosómica recesiva.
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