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  • Síndrome caracterizado por sordera de conducción congénita debida a anquilosis del estribo, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hiperopia. Hasta la fecha se describió en múltiples miembros de seis familias. También se informaron otras malformaciones esqueléticas, incluyendo falanges distales cortas y sindactilia, pero no suele observarse sinfalangismo. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se produce por mutaciones en el gen NOG (17q22),
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