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Un síndrome extremadamente raro, caracterizado por pulgares y primeros dedos de los pies hipoplásicos, braquidactilia de quinto dedo de la mano, polidactilia postaxial de las manos, segundos dedos de los pies cortos o unifalángicos con ausencia de uñas e hipospadias. Se describió en un padre, su hijo y una hija. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal. Excepto por la polidactilia postaxial de las manos y los segundos dedos de los pies unifalángicos con ausencia de uñas, las manifestaciones son comunes con el síndrome mano-pie-digital y es causado por mutaciones en el gen HOXA13. En las tres personas afectadas, se identificaron dos secuencias de alteraciones diferentes en el gen HOXA13: una mutación de novo sin sentido y una deleción en la región promotora del gen, heredada de un padre no afectado, que podrían contribuir al fenotipo en los individuos afectados. El trastorno se hereda en forma autosómica dominante.
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