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  • Trastorno genético infrecuente de las glándulas suprarrenales caracterizado por hiperpigmentación bronceada congénita, cutis laxa en manos y pies, desproporción corporal (manos, pies, y orejas grandes), hirsutismo y discapacidad intelectual severa. Los pacientes presentan también hiperadrenocorticismo, rasgos cushingoides, adrenarca prematura, diabetes mellitus y deformidades esqueléticas (no evidentes al nacimiento pero que progresan con la edad). No se han descripto casos en la bibliografía desde 1981.
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