PropertyValue
?:definition
  • Strukturní chromozomová aberace, konkrétně delece subtelomerického úseku na p raménku 4. chromozomu. Oblast zodpovědná za Wolfův-Hirschhornův syndrom se nachází na 4p16.3. Delece může mít různý rozsah. Delece menší než 3,5 Mbp má za následek lehčí formu tohoto syndromu, zvanou též Pitt-Rogers-Danksův syndrom. Pacienti jsou těžce psychomotoricky retardovaní. Běžná jsou záchvatovitá onemocnění (epilepsie). Nejtypičtější fenotypové projevy jsou v patrné v obličeji. Jde o mikrocefalii, široký zobákovitý nos, hypertelorismus, zvláštní utváření úst (tzv. kapří ústa), prominující glabelu, epikantus, rozštěp rtu a/nebo patra. Patrná je také růstová retardace a to již v prenatálním období. Po porodu je nápadná hypotonie. Mezi časté orgánové malformace patří vady srdce, ledviny, kosterního systému. U chlapců je časté vyústění močové trubice na spodině penisu (hypospadie) a nesestup varlat (kryptorchismus). (cit. podle Wikiskripta 2018 http://www.wikiskripta.eu/)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1956097_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1956097_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all