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Un término que define un grupo de trastornos clínicamente heterogéneos unidos por una mutación germinal PTEN y la participación de derivados de las 3 capas de células germinales, que se manifiestan con hamartomas, crecimiento excesivo y neoplasias. EL comienzo de la enfermedad depende del trastorno específico. El componente más importante observado en este grupo son las neoplasias malignas.
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