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  • Un trastorno extremadamente raro del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos azufrados, caracterizado por aumento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiencia de la actividad de mercaptopiruvato sulfotransferasa en los eritrocitos), que da lugar a una prueba de nitroprusiato de cianuro. Se informó asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y anomalías de conducta, sin embargo, aún no se ha establecido un vínculo causal. Desde 1981 no se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía.
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