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  • Un trastorno neuroendocrino-cutáneo, raro, de causa genética, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual moderada a severa, deterioro motor progresivo de comienzo tardío y deficiencia combinada de hormonas de la hipófisis anterior, que se manifiesta con hipogonadismo hipogonadotrófico central, pubertad tardía o ausente, deficiencia de hormona de crecimiento (que da lugar a baja estatura), insuficiencia suprarrenal central progresiva e hipoplasia de adenohipófisis. Otras características incluyen hipodoncia, hiperpigmentación reticulada en pliegues de flexión, microcefalia y cifoescoliosis. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen RBM28 en el cromosoma 7q32.
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