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  • Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
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