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  • Una afección severa que se inicia en la lactancia, caracterizada por encefalomiopatía y en muchos casos, tubulopatía renal. Las manifestaciones incluyen hipotonía, falta de progreso, microcefalia y dificultad para controlar los movimientos de la cabeza, retraso de las habilidades motrices, dificultad respiratoria seria y que puede causar insuficiencia respiratoria potencialmente fatal, La mayoría de los lactantes afectados tienen acidosis láctica, que también puede ser potencialmente fatal. También se asocian dismotilidad gastrointestinal, convulsiones e hiooacusia neurosensitiva. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen RRM2B, que brinda las instrucciones para la síntesis de una pieza de la proteína ribonucleótido reductasa (RNR). Las mutaciones del gen RRM2B disminuyen la actividad o la actividad de RNR, que probablemente altera la producción de nucleótidos de ADN mitocondriales. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.
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