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  • Un trastorno de inmunodeficiencia combinada extremadamente raro, caracterizado por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas repetidas, en asociación con manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cerebelosa, convulsiones mioclónicas), retraso del desarrollo, atrofia óptica, dismorfismo facial (frente alta, surcos supraorbitarios hipoplásicos, edema palpebral, hipertelorismo, puente nasal aplanado, raíz y punta de la nariz anchas, fosas nasales en anteversión, labio inferior delgado cubierto por el labio superior, mentón cuadrado) y anomalías esqueléticas (metacarpianos / metatarsianos cortos con epífisis cónicas, osteopenia).
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