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  • Una distrofia muscular congénita rara, de causa genética debida a una anomalía en una proteína de la matriz extracelular. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo motor temprano y debilidad muscular con elevación de los niveles séricos de creatina cinasa, que pueden continuarse con un curso progresivo y debilidad y atrofia predominantes de los músculos proximales, regresión del desarrollo motor, escoliosis e insuficiencia respiratoria. La enfermedad sería causada por una mutación heterocigota compuesta en el gen ITGA7 en el cromosoma 12q13.
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