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  • Un síndrome de disostosis raro, de causa genética, caracterizado por limitación del crecimiento intrauterino, baja estatura (con segmento inferior corto), contracturas articulares de los miembros inferiores e hipotrofia muscular, pelvis pequeña estrecha, hiperlordosis lumbar con escoliosis y deformidad de los pies (dedos cortos superpuestos). Los estudios de imágenes revelan cuerpos vertebrales ovoides/con forma de cuña, hipoplasia pélvica y esquelética con fusión de metatarsianos en las extremidades inferiores y cráneo y extremidades superiores normales.
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