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  • Síndrome caracterizado por la combinación de microcefalia, fisura de paladar y anomalías variables como apariencia facial inusual, hipertelorismo, pigmentación retiniana anormal, hipoplasia maxilar, bocio, camptodactilia, déficit intelectual leve y dermatoglifos anormales. Se describió sólo una vez en dos hermanas y su madre. Aunque la microcefalia y el déficit intelectual frecuentemente se asocian con fisura de paladar, las otras características de estas pacientes sugieren que el síndrome se trataría de una entidad per se. El modo de herencia es autosómico dominante o ligado al cromosoma X.
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