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  • Un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos, problemas alimentarios con falta de progreso, encefalopatía perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidropesía fetal), hepatomegalia, tubulopatía renal, anomalías de la coagulación debidas a trombocitopenia, compromiso cerebral (retraso psicomotor, convulsiones, ataxia), dismorfismo facial (orejas de implantación baja y retrognatia), pie equinovaro e hipotonía muscular. También pueden observarse cataratas. El pronóstico por lo general es malo. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de la función en el gen ALG8 (11q14.1), que dan como resultado un bloqueo del paso inicial de la glucosilación de las proteínas.
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