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  • Un síndrome de anomalías congénitas múltiples raro, de causa genéticas, caracterizado por defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, coartación de aorta con conducto auriculoventricular o sin él y estenosis subaórtica), asociado con hamartomas en la lengua, polidactilia post-axial de las manos y sindactilia de los dedos de los pies. Hay evidencias que sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen WDPCP en el cromosoma 2p15
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