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  • Un síndrome de anomalías cromosómicas raro, producido por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser muy variable pero esencialmente se caracteriza por retraso del desarrollo significativo, crecimiento posnatal por encima de la media, hipotonía muscular y rasfos faciales distintivos (como frente ancha y prominente, hipertelorismo, epicantos, ptosis, filtrum corto, labios prominentes con labio inferior grueso, paladar ojival). Frecuentemente se observan genitales masculinos hipoplásicos y anomalías esqueléticas.
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