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  • Una distrofia rara de la retina, de causa genética, caracterizada por declinación progresiva bilateral de la agudeza visual debida a disfunción de la retina y limitada a la mácula solamente, asociada con fondo de ojo y angiografías con fluoresceína normales, junto con electrorretinogramas maculares focales y multifocales severamente atenuados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen RP1L1 sobre el cromosoma 8p23.
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