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  • Una forma de anemia diseritropoyética congénita descubierta recientemente, caracterizada por eritropoyesis inefectiva y hemólisis que dan lugar a una anemia severa al nacer. Hasta la fecha se informaron sólo 4 casos. Se informaron también hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, miocardiopatía hipertrófica y rasgos dismórficos ocasionales. Se produce por mutaciones en el gen KLF1 (19p13.2), que codifica un factor de transcripción eritroide que desempeña un papel fundamental en la expresión de los genes de globina y también de otros genes que podrían intervenir en la eritropoyesis. Se hereda en forma autosómica dominante.
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