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  • Una forma rara de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia (y excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que se presenta con espasticidad de los mioembros inferiores (seguida por compromiso de los miembros superiores) con hiperreflexia y respuestas extensoras plantares, con otras manifestaciones que incluyen disartria progresiva, distonía, declinación cognitiva leve, características extrapiramidales, atrofia óptica y convulsiones. También se observaron anomalías de la sustancia blanca y acumulación cerebral de hierro en las imágenes de resonancia magnética.
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