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  • Una enfermedad renal rara, de causa genética, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica lentamente progresiva que conduce a la enfermedad renal terminal antes de los 50 años de edad. La enfermedad se manifiesta con proteinuria leve, glucosuria y ocasionalmente anomalías en el sedimento urinario. Pueden asociarse manifestaciones extrarrenales leves, como infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior y pruebas funcionales hepáticas anormales. La biopsia renal revela fibrosis intersticial crónica severa y cambios tubulares, así como células epiteliales tubulares cariomegálicas características que recubren los túbulos proximales y distales y núcleos hipercromáticos agrandados. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen FAN1 en el cromosoma 15q.
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