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  • Un síndrome raro de anomalías congéenitas múltiples caracterizado por aspecto facial distintivo (línea de implantación frontal del pelo baja, ptosis bilateral, ojos prominentes, centro de la cara aplanado, fosas nasales anchas y aplanadas y borde bermellón y arco de Cupido de labio superior y orejas pequeñas de implantación baja rotadas posteriormente), fisura de paladar, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defectos de tabiques interauricular o interventricular) y retraso del desarrollo/discapacidad intelectual leve.
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