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  • Un trastorno raro, de discapacidad intelectual de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa con alteración significativa del habla y del lenguaje, hipohidrosis (que a menudo da lugar a hipertermia), con aspecto normal de las glándulas sudoríparas, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis palmoplantar y elevada frecuencia de microcefalia adquirida. También se puede observar dismorfismo facial leve, que incluye ensanchamiento externo de las cejas, punta de la nariz ancha y borde bermellón grueso. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COG6 en el cromosoma 13q14.
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