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  • Un trastorno neurometabólico raro, de causa genética, caracterizado por microcefalia progresiva severa, retraso generalizado del desarrollo severo a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (típicamente tónicas y/o mioclónicas y frecuentemente intratables), hiperexplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia , cuadriplejía discinética y morfología cerebral anormal (atrofia cerebral con características adicionales variables, incluyendo ventriculomegalia, hipoplasia de la protuberancia y/o el cerebelo, simplificación del patrón de circunvoluciones y mielinización tardía). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades alimentarias e insuficiencia respiratoria. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ASNS en el cromosoma 7q21.
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