PropertyValue
?:definition
  • Enfermedad caracterizada por alteración progresiva de la marcha y ataxia de los miembros, disartria, dismetría ocular, temblor intencional, hiperreflexia y tortícolis espasmódica. Se informó en menos de 20 casos de 3 familias chinas. No se observó alteración cognitiva. Los pacientes por lo general están confinados a la silla de ruedas 10 años después del comienzo de los síntomas. Se produce por una mutación en el gen TGM6 (20p13), que codifica la transglutaminasa 6 (TG6), un miembro de la familia de enzimas transglutaminasas. La TG6 se expresa en el riñón, piel, ojo y neuronas pero se desconoce el proceso exacto que da lugar a esta enfermedad. Se hereda en forma autosómica dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C3888031_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C3888031_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all