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  • Una enfermedad neuro-oftalmológica rara caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, desarrollo tardía de la motricidad y del lenguaje y discapacidad intelectual además de las anomalías oftalmológicas (por ejemplo, apraxia oculomotriz, estrabismo, ambliopía, distrofia retiniana y miopía). Otras características de la enfermedad son los quistes cerebelosos, displasia de cerebelo e hipoplasia del vermis, observadas en las imágenes de resonancia magnética. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMA1 en el cromosoma 18p11.
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