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  • Este síndrome se caracteriza por hiperlaxitud cutánea que afecta a todo el cuerpo. Se describió en seis pacientes. El fenotipo está vinculado con una deficiencia de los factores de coagulación dependientes de la vitamina K y el síndrome se ha asociado con mutaciones en el gen GGCX. Este gen codifica la gamma-glutamil carboxilasa, una enzima que previamente había sido implicada en deficiencias congénitas de los factores de coagulación dependientes de la vitamina K. El síndrome debe distinguirse del pseudoxantoma elástico y del cutis laxo, en los cuales los pliegues cutáneos excesivos se limitan a zonas específicas.
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