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  • Síndrome caracterizado por múltiples anomalías congénitas discapacidad intelectual y retraso del desarrollo de habilidades como sentarse y caminar. Las características faciales incluyen cara redonda, cabello grueso, sinofris, ojos prominentes y ampliamente separados con pestañas largas, nariz corta y ángulos de la boca dirigidos hacia abajo. En la mayoría de los casos se observa conducto arterioso permeable. La apnea obstructiva del sueño es una característica frecuente. Por lo general, los pacientes afectados son más bajos que el 97 por ciento de sus pares y presentan sobrepeso en relación a su altura. Otras características incluyen microcefalia, hipoacusia, cataratas, riñón único en herradura y criptorquidia.
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