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  • Un trastorno raro caracterizado por problemas neurológicos y neutropenia. Los síntomas se inician en la primera infancia y varían considerablemente entre los individuos afectados. En los más gravemente afectados las manifestaciones comienzan en la lactancia y en ocasiones, al nacer. Se asocia con cataratas congénitas o cataratas en la lactancia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen CLPB, que probablemente disminuyen o suprimen la cantidad de proteína CLPB funcional. La severidad puede estar relacionada con la cantidad de proteína funcional presente. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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