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  • Un subtipo de estomatocitosis hereditaria, leve, no hemolítica que se asocia con una anomalía dependiente de la temperatura de la permeabilidad de la membrana de los eritrocitos al potasio, que da lugar a elevados niveles de potasio in vitro en muestras almacenadas a menos de 37°C. No se asoció con otras anomalías hematológicas, aunque los individuos afectados pueden presentar algunas anomalías leves, como macrocitosis. Todas las familias identificadas por el momento presentan mutaciones en el gen ABCB6 (2q36), que conducen a una anomalía hereditaria en el movimiento de iones a través de la membrana celular del eritrocito, de manera tal que cuando los eritrocitos se enfrían pierden potasio hacia el plasma. Se hereda como rasgo autosómico dominante. El pronóstico es excelente y la mayoría de los pacientes son asintomáticos.
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