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  • Una anemia sideroblástica no sindrómica, microcítica/hipocrómica, presente desde el comienzo de la lactancia y caracterizada por anemia microcítica severa, sin respuesta a la piridoxina y aumento de los niveles séricos de ferritina. Hasta la fecha se informaron menos de 30 individuos no emparentados caracterizados genéticamente. Las características clínicas son las de la anemia y la sobrecarga de hierro e incluyen palidez, fatiga, debilidad, disnea, esplenomegalia, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e hiperpigmentación cutánea. Los pacientes requieren transfusiones de sangre para sobrevivir y no responden al tratamiento con piridoxina. La causa es una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SLC25A38 ubicado en el cromosoma 3p22.1. La mutación del gen SLC25A38 se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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