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  • Una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial extremadamente rara que produce un trastorno neurodegenerativo caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y emaciación en los dos pacientes informados hasta la fecha. La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 6 (COXPD6) se produce por mutación hemicigota en el gen AIFM en el cromosoma Xq26.1.
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