PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se describió en dos hermanos, uno de los cuales falleció durante el primer mes de vida. Los padres de ambos niños no eran cosanguíneos y su estado de salud era bueno; sin embargo, en los embarazos se informaron complicaciones maternas por el síndrome HELLP (hemólisis, elevación de enzimas hepáticas y disminución de plaquetas). Aún no se ha establecido claramente el modo de herencia.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5213124>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5213124>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all