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  • Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades causadas por micobacterias caracterizada por infecciones leves por bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonela. Se desconoce la prevalencia. La enfermedad se presenta en la primera infancia. La infección por BCG es la observada con mayor frecuencia, por lo general después de recibir la vacunación. En la mitad de los casos también se observan infecciones por Salmonella no tifoidea. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen IL12B en el cromosoma 5q31.1-q33.1, que codifica la subunidad IL-12B. Se identificaron 9 alelos mutantes diferentes de IL12B, incluyendo 2 inserciones pequeñas, 2 deleciones pequeñas, 2 mutaciones del sitio de empalme, 1 deleción grande y 1 mutación sin sentido.
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