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  • Una forma rara de de inmunodeficiencia combinada severa caracterizada por microcefalia, retraso del crecimiento y linfopenia T y B. Los pacientes se presentan en la infancia con retraso del crecimiento, microcefalia, malformaciones urogenitales y óseas, rasgos dismórficos, incluyendo dismorfismo facial tipo \'cara de pájaro\' y signos de inmunodeficiencia combinada. Algunos pacientes también pueden presentar citopenias autoinmunitarias. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen NHEJ1 (o Cernunnos) (2q35). El defecto resultante de cernunnos/XLF, una proteína esencial de la vía clásica de unión de extremos no homólogos (NHEJ), afecta al mecanismo principal de reparación de las roturas de la doble cadena de ADN. La transmisión es autosómica recesiva.
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