PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome raro caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior y neuropatía periférica sensitiva y motriz. Se describió en tres miembros de la misma familia y en un varón no emparentado con ellos. Las características asociadas en los casos familiares incluyen anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgo, mientras que el caso no familiar incluye retraso del desarrollo. Se sugirió un modo de herencia autosómico recesivo. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4303793_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4303793_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all