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  • Síndrome caracterizado por camptodactilia, estatura elevada, escoliosis e hipoacusia. Se describió en alrededor de 30 individuos de siete generaciones de la misma familia. Se produce por una mutación sin sentido en el gen FGFR3, que da lugar a la pérdida parcial de la función de la proteína codificada, que es un regulador negativo del crecimiento óseo.
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