PropertyValue
?:definition
  • Un complejo sindrómico caracterizado por los signos cutáneos de xerodermia pigmentosa junto con las características sistémicas y neurológicas del síndrome de Cockayne. Hasta la fecha se describieron menos de 30 casos. La enfermedad se manifiesta durante la lactancia. Los pacientes presentan lesiones cutáneas sensibles a la luz UV que generalmente progresan a cáncer cutáneo y también se observan las manifestaciones características del síndrome de Cockayne, como microcefalia, hidrocefalia, caquexia, envejecimiento prematuro, enanismo, atrofia cutánea, arterioesclerosis, hipoacusia progresiva, déficit cognitivo, espasticidad, ataxia, retinopatía pigmentaria y atrofia óptica. Los individuos afectados tienen mutaciones en uno de tres genes XP: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3) o ERCC5 (13q22-q34). La transmisión es autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4304411_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4304411_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all