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  • Un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso del desarrollo, microcefalia, baja estatura, defectos cardíacos y anomalías de los miembros. Se produce por una deleción intersticial que afecta a 17q23.1q23.2. El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica. Las pruebas FISH parentales en cinco de los siete casos confirmaron un origen de novo. La región de deleción mínima de 2,2 Mb abarca 2 factores de transcripción, TBX2 y TBX4, que son candidatos satisfactorios para explicar el fenotipo.
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