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  • Un trastorno genético cutáneo raro caracterizado por alopecia congénita e hiperqueratosis palmoplantar. Generalmente se asocia con cataratas, esclerodactilia progresiva y pseudo-ainhum. Hasta la fecha el síndrome se informó en dos familias (siete individuos afectados) y un paciente esporádico probablemente estaba afectado por el mismo trastorno. Por lo general se presenta durante la lactancia con signos de desaparición del vello facial y corporal y del cabello en los primeros meses de vida sin nuevo crecimiento ulterior. Otras características son queratosis corporal y facial que aparecen en los años siguientes. En la lactancia se observa engrosamiento de la piel de palmas y plantas, que puede adquirir un patrón inusual que afecta a ambos lados de los dedos de las manos y las palmas, pero generalmente respeta las superficies palmares.
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