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  • Síndrome caracterizado por coloboma del iris, fisura bilateral de labio y paladar y deficiencia intelectual de grado variable. Se observa una gran variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmía, cataratas, glaucoma, ptosis, hipoacusia neurosensorial y hematuria. Hasta la fecha se describieron 12 casos de tres generaciones de una única familia. La transmisión es autosómica dominante.
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