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La monosomía 6p distal es responsable de un síndrome de deleción cromosómica diferente, con un cuadro clínico reconocible que incluye déficit intelectual, anomalías oculares, pérdida de la audición y dismorfismo facial. Las deleciones puras se describieron en menos de 10 pacientes. Los puntos de ruptura se encuentran en las bandas subteloméricas 6p24-pter.
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