PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno neurológico autosómico recesivo sumamente raro informado únicamente en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de comienzo temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracraneal severa compatible con la angiopatía de Moyamoya en la mayoría de los casos. Otras manifestaciones asociadas variables incluyen hipertensión, fenómeno de Raynaud y livedo reticularis.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4305378_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4305378_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all