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  • Enfermedad autoinflamatoria crónica por la cual la respuesta inmunitaria innata se activa de manera anormal causando fiebre y lesiones inflamatorias en los tejidos y órganos. Los episodios pueden durar por varios días y aparecer cada cierta cantidad de semanas o meses. Las manifestaciones incluyen placas eritematosas en la piel, dolor abdominal, ojos y boca secos, llagas en la boca, dolor de pecho e hipertrofia glandular. La causa probable de esta enfermedad es una combinación de factores genéticos y ambientales. Las variaciones en el gen NOD2 aumentan el riesgo y se sospecha que ciertos factores ambientales tales como infecciones pueden también jugar un papel en desencadenar la enfermedad en personas con variables genéticas que aumentan el riesgo. El síndrome parece ser una enfermedad compleja sin una causa genética única.
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