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  • Un trastorno sindrómico de linfedema, extremadamente raro, caracterizado por cuatro signos que se inician en la primera infancia y son progresivos: hipotricosis, linfedema, telangiectasias variables, en especial de las palmas y defecto renal . Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen SOX18 en el cromosoma 20q13.
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