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  • Un trastorno congénito de la glicosilación, raro, no ligado al cromosoma X, debido a deficiencia de 5 alfa reductasa de esteroides tipo 3 con un fenotipo muy variable. Típicamente se presenta con alteración visual severa, anomalías oculares variables (como hipoplasia/atrofia de nervio óptico, coloboma de iris y nervio óptico, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones informadas incluyen retinitis pigmentosa, cifosis, cardiopatías congénitas, hipertricosis y coagulación anormal. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SRD5A3 en el cromosoma 4q12.
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